Одной из важных консультаций при подготовке к беременности – гинекологическая. По данным о наследственных заболеваниях в семье, анализам клеток плода и исследования его генома врач может оценить вероятность врожденных патологий у ребенка и помочь уменьшить риск их появления.

В принципе консультация генетика не будет лишней никому, однако если в вашей семье присутствуют заболевания привязанные к гену пола ребенка, или его пол имеет принципиальное значение, среди родственников встречаются врожденные заболевания, супруги находятся в близком родстве, мать ребенка старше 35 лет и в предыдущих беременностях наблюдались нарушения ее протекания, генетическое исследование просто необходимо. Подобное обследование будет не лишним и в случае, если мать в начале беременности принимала различные препараты, подвергалась большим дозам облучения или другим поражающим факторам.

Простейшим методом генетического исследования является посторенние генеалогического древа, которое позволяет выявить наследственные болезни, передающиеся в данной семье. При повышенном риске проводится цитогенетическое исследование, определяющие хромосомные отклонения обоих супругов.

К внутриутробным исследованиям относится, прежде всего, УЗИ, позволяющее следить за отклонениями в развитее плода, так сказать, наглядно. Наиболее точными, однако, достаточно травмирующими являются инвазивные исследования, позволяющие провести генетическое исследование клеток плода на ранних стадиях развития.