Наследственное заболевание. Болезнь Гоше.
Причины
Люди наследуют две копии каждого гена – по одному от каждого родителя. Гены содержат информацию о нашей генетической структуре, – например, такие физические характеристики, как цвет глаз или рост. Все гены, которые наследует человек, содержатся в 23 парах хромосом. Каждая хромосома содержит тысячи генов.
Считается, что каждый человек является носителем 8-10 генов, которые мутировали («изменились»). Некоторые генные изменения не оказывают существенного влияния, но другие изменения могут вызывать у людей болезнь. Как и нормальные гены, мутированные гены передаются от одного поколения к другому.
Гены необходимые для выработки фермента глюкоцереброзидазы переходят от родителя к ребенку. При болезни Гоше измененная глюкоцереброзидаза дефектна и поэтому не может нормально функционировать.
Лечение злокачественной формы симптоматическое. При доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки - резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга.
Похожие статьи
- Диагностика наследственных болезней
- Признаки болезней по внешнему виду ногтей
- Гомеопатия при заболеваниях глаз
- Гомеопатическая терапия при заболеваниях сердечно-сосудистой системы
- Причины хронических заболеваний
- Наследственные болезни. Классификация
- Наследственные болезни
- Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки. Симптомы, диагностика, лечение
- Основные симптомы и синдромы болезней почек и мочевых путей
- Симптомы и синдромы ревматических болезней