Первичный иммунодефицит генетически детерминирован, может проявляться недостаточностью гуморального, клеточного иммунитета и несостоятельностью неспецифических факторов иммунитета (фагоцитирующие клетки, система комплемента). К причинам первичного иммунодефицита относят дефект дифференцировки стволовых кроветворных клеток, ограничение поступления нормальных стволовых клеток, недостаток или отсутствие продуктов комплекса гистосовместимости, ферментативные дефекты. Первичные иммунодефициты не имеют четко очерченных клинических признаков и могут проявляться в виде инфекционного, аллергического, аутоиммунного, онкологического и других синдромов. Описано более сорока таких клинико-лабораторных типов первичных иммунодефицитов, которые, как правило, дебютируют в детском возрасте и диагностируются педиатрами.

Вторичный иммунодефицит не детерминирован генетически, а развивается в результате различных видов патологии и внешних воздействий. Наиболее часто обусловлен паразитарными, бактериальными и вирусными инфекциями, особенно известной инфекцией ВИЧ, действием лекарственных и химических веществ, облучением. Наряду с инфекциями развитию вторичного иммунодефицита способствуют злокачественные новообразования, патология почек (ХПН), болезни обмена (сахарный диабет), эндокринопатии с нарушением эндокринной регуляции иммуногенеза, хронические болезни печени и другие заболевания ЖКТ.