Недостаточная активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозин, является причиной заболевания.

Симптомы
Заболевание проявляется как цирроз печени, рахит, не поддающийся лечению при помощи витамина D, а также в виде нарастающей пигментации кожи.

Вскоре после рождения у ребенка появляются рвота, понос, одышка, потливость затылка, плаксивость, возникают отеки, живот становится большим из-за увеличения печени и селезенки, ребенок плохо прибавляет в росте и весе, поздно начинает держать голову и сидеть.

Без лечения смерть наступает уже в I полугодии жизни из-за печеночной недостаточности. Единственным эффективным средством лечения на сегодняшний день является диетотерапия.

Доза тирозина, которая необходима, чтобы ребенок и нормально развивался и не заболел тирозинемией, составляет 25—40 мг на 1 кг массы тела в сутки.

Все предлагаемые диеты содержат малое количество естественного белка, компенсируя остальное количество белка за счет специальных смесей (белковых гидролизатов), содержащих набор необходимых аминокислот без тирозина. В диету входят молоко, специальный безбелковый хлеб, фрукты (кроме бананов), овощи с низким содержанием белка, кукурузная или рисовая мука, черносмородиновое пюре, сахар, специальные безбелковые изделия. Дополнительно назначают минеральные вещества и витамины группы В. Эффективность лечения оценивается по анализам крови (количеству аминокислот, калия и фосфора) и антропометрическим данным (ежемесячным прибавкам роста и веса ребенка).

Содержание тирозина в продуктах (в граммах на 100 г продукта):
1. Молоко женское — 0,060.
2. Молоко коровье — 0,119.
3. Кефир — 0,112.
4. Творог — 0,456.
5. Яйцо куриное — 0,515.
6. Мясо говяжье — 0,596.
7. Мясо куриное — 0,660.
8. Печень говяжья — 0,470.
9. Треска — 0,439.
10. Крупа рисовая — 0,176.
11. Крупа манная — 0,158.
12. Крупа гречневая — 0,16.
13. Крупа овсяная — 0,234.
14. Крупа пшенная — 0,226.
15. Крупа перловая — 0,148.
16. Горох — 0,227.
17. Мука пшеничная — 0,149.
18. Макаронные изделия — 0,253.
19. Хлеб ржаной — 0,293.
20. Хлеб пшеничный — 0,162.
21. Печенье — 0,088.
22. Картофель — 0,027.
23. Морковь — 0,013.
24. Капуста белокочанная — 0,020.
25. Помидоры — 0,010.
26. Апельсины — 0,007.
27. Лимоны — 0,006.
28. Сок яблочный — 0,024.
29. Сок апельсиновый — 0,006.
30. Сок лимонный — 0,004.